什么是视膜色素变性?

视膜色素变性是一种遗传性眼病，主要特征是视膜色素沉着和视力逐渐下降。

视膜色素变性与基因突变有关，涉及多个基因位点，导致细胞内跨膜蛋白功能障碍。这些异常的跨膜蛋白影响到视杆细胞的功能，引起光感受器细胞丢失和视膜色素沉着。典型表现为夜盲、视野缩小和色觉减退，终可导致失明。部分患者可能伴有眼部疼痛、眼球震颤等症状。

诊断视膜色素变性通常需要眼科专業人员进行齐全的眼部评估，这包括视力测试、眼底检查以及光学相干断层扫描（OCT）等步骤。视力测试的目的是评估患者的视觉能力，眼底检查则用于观察视膜的结构是否存在异常，而OCT技术能够提供视膜内部的详细影像。目前尚无有效舒缓视膜色素变性的方法，治疗主要集中在症状管理上。对于伴有黄斑水肿的患者，抗血管生成因子注射剂如雷珠单抗可能会带来一定的改善；而对于出现白内障的患者，晶状体切除术结合人工晶状体植入术可能是一个有效的手术选择。

患者应避免长时间注视强光源，以减少视觉疲劳和不适感。此外，定期眼科检查以及保持良好的生活习惯也有助于监测病情进展并预防并发症。